Acerca del Síndrome de Down
¿Qué es?
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Incidencia
En Uruguay, según el primer relevamiento nacional de personas con SD realizado por la ADdU y OPS-OMS en el año 2000, el total estimado de población con SD era de unas 2.500 personas. La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600-700 nacimientos pero en la actualidad.
En el mundo se estima un total de seis millones de personas con SD. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen SD.
Sobre las causas
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las siguientes maneras:
Trisomía 21: El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
Translocación cromosómica: La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre.
Mosaicismo o trisomía en mosaico: Una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no se separa correctamente, de modo que una de las células hija tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra solo uno. El resultado será que algunas células serán trisómicas (con tres cromosomas) y el resto normales (con dos cromosomas). Esa mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómica.
No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle:
Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.
Síntomas
Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.
Tipos de diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Diagnóstico prenatal: Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante de estas últimas es la amniocentesis , que se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento: Se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo , es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas.
Tratamientos
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Atención temprana y estimulación cognitiva: Los programas de atención cognitiva (entre 0 y 6 años), así como la estimulación cognitiva, permiten mejorar significativamente las habilidades de las personas con síndrome de Down y contribuyen a que tengan un mayor nivel de autonomía.
Unidades especializadas: Los adultos con síndrome de Down suelen presentar problemas de salud muy complejos que conviene tratar en unidades con experiencia y dentro de hospitales con una alta especialización.
La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down ha pasado en las últimas tres décadas de apenas 30 años a más de 60.
